Copii născuți cu ADN de la trei persoane: un progres major în prevenirea bolilor mitocondriale în Marea Britanie

Opt copii s-au născut în Marea Britanie în urma unei proceduri inovatoare de fertilitate care combină material genetic de la trei persoane, în scopul prevenirii bolilor mitocondriale – afecțiuni rare, dar grave, care pot duce la dizabilități severe sau deces în primele zile de viață.

Tehnica, dezvoltată la Universitatea din Newcastle și legalizată în Marea Britanie încă din 2015, presupune fertilizarea ovulului mamei și al unei donatoare cu sperma tatălui. ADN-ul părinților este apoi transferat într-un embrion care conține mitocondrii sănătoase provenite de la donatoare. Scopul este de a elimina riscul transmiterii disfuncțiilor mitocondriale de la mamă la copil.

Mitocondriile sunt structuri celulare esențiale pentru producerea energiei în organism. Defectele mitocondriale pot duce la insuficiență de organe, leziuni cerebrale, convulsii și alte complicații fatale. Metoda celor trei persoane oferă o șansă reală părinților care anterior au pierdut copii din cauza acestor afecțiuni.

Potrivit raportului publicat în New England Journal of Medicine, procedura a fost aplicată la 22 de familii în cadrul Centrului de Fertilitate din Newcastle. Rezultatul: opt copii născuți sănătoși, fără semne de boală mitocondrială, și o sarcină în curs. Cuplurile care au trecut prin această experiență au transmis declarații anonime, vorbind despre speranța și recunoștința pe care le-au simțit după ani de incertitudine.

Monitorizarea copiilor continuă, iar rezultatele preliminare arată o dezvoltare normală. În câteva cazuri s-au identificat mici porțiuni de mitocondrii defecte (sub 20%), nivel insuficient pentru declanșarea bolii. Cercetătorii consideră că aceste rezultate oferă motive de optimism, deși sunt necesare studii suplimentare privind siguranța și eficiența pe termen lung a metodei.

Tehnica rămâne controversată în unele cercuri, din cauza implicațiilor genetice – aproximativ 0,1% din ADN-ul copiilor provine de la a treia persoană, iar acest tip de modificare este transmisibil generațiilor viitoare, ridicând dezbateri etice despre modificarea moștenirii genetice umane.

Marea Britanie este prima țară care a adoptat legislație specifică pentru legalizarea acestei proceduri. Profesorul Sir Doug Turnbull, unul dintre pionierii metodei, a declarat că succesul este rezultatul colaborării între cercetarea academică, sprijinul legislativ și sistemul de sănătate publică britanic.

Cercetătorii estimează că în Regatul Unit vor fi efectuate anual între 20 și 30 de astfel de proceduri, oferind o opțiune viabilă familiilor afectate de bolile mitocondriale și consolidând poziția Marii Britanii ca lider mondial în medicina reproductivă.