Progres major în lupta cu boala Huntington: un nou tratament încetinește evoluția cu 75%

Cercetătorii de la compania de biotehnologie UniQure din Amsterdam au obținut rezultate remarcabile în tratarea bolii Huntington, una dintre cele mai devastatoare afecțiuni genetice. Studiul lor, desfășurat pe parcursul a trei ani și implicând 29 de pacienți din SUA și Europa, a demonstrat o încetinire cu 75% a evoluției bolii în urma unui tratament genetic inovator.

Boala Huntington este cauzată de o mutație genetică ce determină acumularea unei proteine toxice în celulele cerebrale, ducând treptat la distrugerea acestora. Simptomele includ spasme involuntare, dificultăți de vorbire și înghițire, pierderi de memorie, tulburări de dispoziție și, în final, decesul pacientului. Afecțiunea se manifestă de obicei după vârsta de 30 de ani și este fatală în decurs de două decenii.

Tratamentul testat de UniQure presupune introducerea în creier, printr-o intervenție chirurgicală de 12–18 ore, a unui virus inofensiv modificat genetic. Acesta livrează o secvență de ADN care determină neuronii să producă o moleculă micro-ARN (AMT-130), capabilă să blocheze producerea proteinei huntingtin. Potrivit BBC, această tehnică transformă neuronii într-o „fabrică” de terapie celulară.

Sarah Tabrizi, director al unui centru de cercetare din cadrul University College London, a descris rezultatele drept „spectaculoase”, subliniind că declinul care ar fi avut loc într-un an se va întinde acum pe patru ani. Totuși, cercetătorii avertizează că nu este vorba de un leac, iar tratamentul va fi probabil costisitor dacă va fi aprobat.

În prezent, aproximativ 75.000 de persoane din SUA și Europa suferă de boala Huntington, iar alte sute de mii prezintă mutația genetică fără simptome. Pentru aceștia, noua terapie ar putea reprezenta o șansă reală de a întârzia sau chiar preveni apariția bolii.